“Casi aborto por culpa de una prueba médica que resultó ser poco fiable”
Cuando Claire Bell quedó embarazada a los 41 años, recibió lo que parecían ser terribles noticias: su hija tenía el síndrome de Turner. Pero entonces empezó a investigar sobre la enfermedad y, en particular, sobre el test de detección.

Durante 5 años, el esposo de Claire recibió tratamiento para dos tipos de cáncer.
Cuando finalmente terminó, la pareja decidió intentar tener un bebé a través de fecundación in vitro (FIV), utilizando un esperma que su esposo había congelado y almacenado antes de recibir quimioterapia.
En el primer intento, a la edad de 41 años, quedó embarazada y se sintió increíblemente afortunada.
"Fue un embarazo milagroso", le dijo Claire a la periodista de la Mundo Charlotte Hayward. "El primero de nuestros embriones había funcionado", contó.
La pareja decidió que quería saber si existía la posibilidad de que el bebé tuviera el síndrome de Down y pagó de forma privada un análisis de sangre conocido como NIPT en inglés, un
La prueba analiza el ADN de pequeñas partículas de la placenta que circulan en la sangre de la madre.
"Mi esposo y yo éramos conscientes de que no podíamos cuidar un bebé con síndrome de Down", dice Claire, sudafricana y periodista de investigación, que en ese momento vivía en Escocia.
"Después de lidiar con cinco años de tratamiento contra el cáncer,

Apenas una semana después, mientras Claire y su esposo estaban de vacaciones en Francia,
"Corrí hacia el teléfono... y mientras estaba allí, temblando con una toalla, el médico me dijo que había posibilidades de que mi bebé tuviera el
El síndrome de Turner es una enfermedad cromosómica que solo afecta a las niñas y cuyos síntomas incluyen la baja estatura y tener problemas de fertilidad.
Pero la información que Claire recibió de la clínica pintó

Se le ocurrió que interrumpir el embarazo sería lo más amable que podía hacer por su hija.
Pero más tarde, ese mismo día, Claire habló con una amiga que la animó a averiguar más sobre la prueba. Y cuando lo hizo, descubrió que
El test NIPT está disponible para cualquier mujer o pareja que quiera pagar su coste, de hasta US$650.
Se utiliza principalmente para detectar el síndrome de Down y otras dos anomalías cromosómicas,
Los profesionales médicos están de acuerdo en que, cuando se usa correctamente, es bastante fiable como prueba para estas condiciones.
Pero cuando se realizan pruebas para detectar otras condiciones más raras, la eficacia del test no está rigurosamente demostrada en entornos clínicos.
Uno de los autores de ese informe, Kypros Nicolaides, profesor de medicina fetal en el King's College Hospital, dice que las mujeres que han recibido un NIPT perturbador en una clínica privada a menudo recurren al sistema público de salud en busca de ayuda.
"La prueba NIPT puede analizar la presencia de varias enfermedades, pero no tenemos información sobre qué tan efectivo y valioso es el método de detección", afirma Nicolaides.
"Hay muchas mujeres que se hacen estas pruebas, acuden a nuestra consulta extremadamente preocupadas y acaban sometiéndose al test invasivo, que es lo que querían evitar, y el

Claire Bell no pasó por este tipo de prueba invasiva, porque mientras más leía sobre la prueba NIPT como método de detección del síndrome de Turner,
Leyó en internet sobre bebés de mujeres a los que se les diagnosticó el síndrome de Turner de forma errónea.
Y leyó de una embarazada cuyo médico le había dicho que la prueba era tan poco confiable que era
Luego leyó que el valor predictivo positivo (VPP) de la prueba para el síndrome de Turner, la proporción de resultados positivos y negativos que finalmente resultan ser realmente positivos y negativos, es de apenas 40% para una mujer de 41 años.
"Sí, pero
Aún sin saber qué era lo mejor, Claire llamó a su tía en busca de perspectiva.
Le describió algunos de los síntomas que las niñas con síndrome de Turner pueden desarrollar, incluido el hecho de que
"No puedes abortar un bebé porque podría ser baja, tener pecho plano o problemas con las matemáticas", le dijo su tía. "Y además, somos de Yorkshire, somos fuertes y lo sabes.
Entonces Claire decidió tratar el tema como una de sus investigaciones periodísticas y llamó al laboratorio que analizó su sangre.
Le preguntó con qué frecuencia hacían seguimientos para saber si un bebé diagnosticado con altas
La respuesta fue que ellos nunca lo hacían.

Su médico respondió que en Estados Unidos le habrían dado
La clínica a la que Claire asistió dice que los pacientes reciben asesoramiento y consejo sobre las estadísticas de los falsos positivos.
Añade que "informa a los pacientes de todos los resultados de las pruebas de manera segura, sensible y les da todo el apoyo que necesitan" y que, si bien no proporciona
En su declaración, la clínica también dice que sigue "operando de manera ética, profesional y en el mejor interés del paciente".
"Continuaremos trabajando según los estándares profesionales, a la vez que
Claire continuó investigando y leyendo artículos en revistas médicas.
Se sorprendió al descubrir que la misma compañía que inventó la prueba
En su lugar, dijo, era mejor usarla como complemento, en los casos en que exista un historial familiar de una anomalía cromosómica similar o cuando una ecografía había dado motivos para suponer que tal anomalía podría estar presente.

En junio de 2018 nació la hija de Claire, Fintry, y no parece tener síntomas del síndrome de Turner. Es pequeña, pero hay personas bajas en la familia.
Claire hará un análisis de sangre a Fintry
"Quería que ella fuera una persona completa en mi mente, para que la conozca totalmente antes de asociar con ella una enfermedad", explica.
"Está sana, es hermosa y siempre sonríe".
Robert Cuffe, responsable de estadísticas en Mundo News, agrega: "
Qué papel juega Leopoldo López en la crisis política de Venezuela a 5 años de su arresto
Cinco años después de entregarse un 18 de febrero de 2014 y aún en arresto domiciliario, la figura...
Chernobyl: el final de un extraordinario experimento de tres décadas
Desde la explosión en la central nuclear de Chernobyl en 1986, se ha abandonado una zona de exclusión...
Qué es LUCA, el antepasado que dio origen a toda la vida en la Tierra (y por qué quizás lo estamos buscando en el lugar equivocado)
Según la teoría de la evolución, todos los seres vivos compartimos un ancestro en común. ¿Qué sabemos...
"Seguía con mi novia porque tenía miedo de que me matara"
Llegó a perder más 30 kilos después de que su pareja le prohibiera comer. También lo sometía a abusos...
Comentarios